9月3-4日，由广东省医学会医学遗传学分会主办，市妇幼保健院协办的2016年广东省医学会医学遗传学专业学术年会暨“人类遗传性疾病与基因组新技术”会议在韶关召开。来自美国、北京、上海、山东、湖南、湖北和广东省内医学遗传学领域的知名专家学者，与全省各地从事医学遗传学研究、诊断、产前诊断和治疗以及临床遗传咨询的专业医务工作者共350余人参加了会议。

　　开幕式上，本次大会主席、广东省医学会医学遗传学分会主任委员、广州医科大学附属第三医院孙筱放教授首先致开幕辞，随后市妇幼保健院院长龚小倩致欢迎辞，最后中华医学会医学遗传学分会主任委员龚瑶琴教授及广东省、韶关市医学会领导先后致辞。

　　近年来，医学遗传学是发展最为迅猛的专业领域之一，新技术、新进展不断涌现，极大地推动了医学遗传学的基础形容、遗传性疾病的产前及新生儿筛查、基因诊断、出生缺陷预防的发展、吸引和汇聚更多的科研人员和临床医生关注医学遗传学领域的进展。会议中，各专家学者分享了人类遗传性疾病与基因组新技术在不同专业领域中的最新研究进展；探讨国家“全面二孩”政策、出生缺陷防控和精准医学时代面临的机遇和挑战；相互交流了医学遗传学诊断策略规范，遗传咨询和医学遗传学临床技术应用等热点问题。

　　市妇幼保健院在医学遗传学领域，包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫等技术方面做了很多工作。该院负责全市各个医疗机构出生的新生儿血样监测、孕妇血样标本、胎儿的羊水、脐血的产前诊断等工作。“每年都会诊断出几十例患有严重遗传性疾病的胎儿，及时地发现、实时终止妊娠，不仅避免了缺陷儿的出生，更是为韶关提高人口素质做出了应有的贡献。”龚小倩介绍。

　　出生缺陷的防控，也意味着优生优育的工作，这项工作有赖于医学遗传技术的支撑。市妇幼保健院从两方面来开展该项工作。龚小倩介绍，一方面，由该院牵头，带领韶关从事医学遗传学的这支队伍提升服务能力、提高技术水平。另一方面，要严格按照三级防控措施进行防控。即做好婚前、孕前检查，孕前吃叶酸；怀孕后，要到正规医院做孕期优生检查；出生后，要做新生儿疾病筛查。龚小倩说：“三级防控措施做到位，对韶关出生缺陷防控工作是一个很好的保障。”

　　在会议上，专家们展示了极具前瞻性、科研深度和广度的研究结果。在会场上，各个主题学习班主持人的精彩主持和点评，以及参会专家的热烈互动、探讨和交流，使会议现场高潮迭起、反响热烈，给大家呈现了一场医学遗传学的饕餮盛宴。  据韶关日报